X-men

On parle beaucoup de génétique appliquée à la généalogie. Je voulais profiter d'une petite pirouette dans ce ChallengeAZ, avec la lettre X, qui, somme toute, n'a pas beaucoup d'intérêt ici (ce serait même le chromosome Y qui serait concerné).

En tapant sur Google Génétique appliquée à la généalogie, on tombe bien vite sur le concept de généalogie génétique. J'ai un avis partagé sur la question. L'intérêt, de prime abord, est avant tout de déterminer l'origine géographique et ethnique d'une population.

D'un point de vue personnel, je dirais qu'on pourrait peut-être répondre à certaines questions, comme, éventuellement, déterminer si tous les porteurs du patronyme Pissard sont issus d'une souche commune (si je compte bien, dans le Poitou, on a 2 lignées de Civray, 2 lignées de Saint-Saviol et une lignée à Sommières-du-Clain qui persistent actuellement, plus les Pissard de Charente-Maritime, descendants quasiment tous d'un couple de la fin du XVIIe siècle à Prissé-la-Charrière, dans les Deux-Sèvres). Comme l'ont fait les Québécois avec les Robichaud.
Je remercie Brigitte sur son retour d'expérience, c'est un peu son article qui m'a fait découvrir cet univers. J'ai également lu avec attention l'article de Venarbol sur le sujet. J'ai probablement loupé le coche sur de nombreuses autres notes.

Toutefois, je ne suis pas vraiment intéressé par ce concept. Je suis comme Jimbo, convainquez-moi aussi, s'il vous plaît. L'intérêt que je porte sur mon histoire familial s'inscrit dans des livres, dans des registres ou dans des papiers divers. Si j'ai un gène en commun avec Louis XX, ça me fait une belle jambe. Du reste, c'est bien possible (voir mon implexe royal).

Lorsque je tape sur Google Généalogie appliquée à la génétique, je retrouve les mêmes résultats. Ça, par contre...

Je trouve vraiment dommage de ne pas évoquer, lorsque l'on parle de gène, toutes ces maladies génétiques, parfois rares et orphelines. Imaginez le travail d'un généalogiste, qui, acte après acte, retrouve des parents éloignés portant une anomalie génétique commune. Retrouvez l'Ancêtre Zéro, celui qui fut le premier de la lignée à porter une anomalie, issue d'une méiose ou d'une mitose. Une maladie génétique peut aller d'une affection bénigne à des complications gravissimes (pensez à la maladie de Huntington ou à la mucoviscidose).

Dans mon cas personnel, rien de bien grave, même si je suis concerné. Je suis porteur de ce qu'on appelle une translocation réciproque équilibré. C'est une anomalie génétique (soit dit en passant, je ne suis pas fan de Wikipedia sur cet article qui donne également le nom d'aberration génétique ! — mutant, encore, X-men aussi, ça passerait, mais aberration, c'est un peu fort de café colombien fraîchement moulu à la main !), qui, pour moi, n'entraîne aucune conséquence. Il s'agit de l'échange de gènes entre deux chromosomes, l'échange étant réciproque, l'intégrité génétique est respectée (dans mon cas personnel, ce sont un des chromosomes de la paire 7 et un de la paire 11 qui se sont échangés deux petits bouts). Un peu comme si vous aviez toutes les pièces d'un puzzle, mais que deux d'entre elles avait été interverties.

Pour être précis, en nomenclature génétique, je porte la formule génétique 46,XY,t(7;11)(p14;p15), avec 46 pour 46 chromosomes (hors chromosomes sexuels), XY les chromosomes sexuels justement, t pour translocation, 7 et 11 pour les chromosomes concernés et p14 et p15 l'emplacement de la cassure sur chaque chromosome. Une personne "standard" (je n'aime pas ce terme, je considère que chacun est unique, mais les scientifiques vous rangent bien vite dans des cases) aurait par exemple comme formule 46,XY ou 46,XX suivant le sexe.

Le principal problème vient de la transmission des chromosomes à la génération suivantes. Comme vous le savez sans doute, nous transmettons à nos enfants la moitié de nos chromosomes. L'origine de mon anomalie est maternel, ma mère le tenait elle-même de sa mère. On ignore si l'anomalie était existante à la génération précédente. Mon arrière-grand-mère était décédée lors de la découverte de la translocation.

J'ai donc des chromosomes 7 et 11 venant de mon père, qui sont "normaux" (notés 7n et 11n) et les 7 et 11 maternels, qui sont transloqués (notés 7tr et 11tr). Mon épouse ne porte pas d'anomalie et transmet 7n et 11n. À la conception, mes enfants auraient donc la possibilité de porter :

moi 7n et 11n ou 7tr et 11tr				mon épouse 7n et 11n ou 7n et 11n
cas n°1 : je fournis les 7n et 11n, complétés par les 7n et 11n maternels. L'enfant ne présente pas la translocation, celle-ci disparaît à sa génération. Une grande partie de ma famille proche s'inscrit dans ce cas de figure.		cas n°2 : je fournis les 7tr et 11tr, complétés des 7n et 11n maternels. L'enfant présentera la translocation équilibrée. Je m'inscrit dans ce cas de figure, tout comme ma mère, ma grand-mère, deux autres membres de ma famille, mes deuxième et troisième filles		cas n°3 : je fournis les 7tr et 11n, complétés des 7n et 11n maternels		cas n°4 : je fournis les 7n et 11tr, complétés des 7n et 11n maternels

Les deux derniers cas de figure sont rares — l'explication la plus simple apportée par notre généticienne est que les gamètes dites "déséquilibrées" ne sont pas aussi performantes que les autres, et ont donc beaucoup moins de chance d'achever leur mission.

Le simple fait d'avoir un peu de matériel génétique en double (trisomie partielle) et un peu en moins (monosomie partielle) est grave et, dans notre cas — compte-tenu des chromosomes atteints — mortel. C'est ce qui est arrivé à ma fille aînée, née sans vie car porteuse d'une trisomie partielle du 7 et une monosomie partielle du 11 (4e cas de figure).

Caryotype de ma fille aînée - on distingue
aisément le doublon sur le chromosome 11
(une part d'un chromosome 7). La technique
du "Fish", lorsque l'anomalie est connue
par des précédents, permet de la repérer
facilement (gènes du chromosome 7 colorés en
vert et ceux du chromosome 11 colorés en rose)

La recherche généalogique, dans ce cas, peut être très intéressante. D'ailleurs, la première chose que te fait une généticienne, lors de la découverte d'un cas comme celui-là, est de tracer un arbre généalogique descendant. On remonte le plus haut possible, puis on redescend.

Ma grand-mère était fille unique, et de ses 6 enfants, seuls 2 d'entre eux semblent concernés. Mais peut-être que l'un de ses parents portait la translocation, qui la tenait peut-être lui-même de l'un de ses concepteurs. Aussi, il y aurait matière à vérifier, tant des côtés paternel (ma grand-mère avait un oncle), que maternel (elle avait deux oncles), si les descendants actuels n'auraient pas, inscrit dans leurs gènes, une petite coquille de la nature.